100 великих тайн сознания

БОЛЕЗНЬ МАЛФОРДОВ

В 1872 году из статьи, опубликованной молодым доктором Хантингтоном, медицинский мир узнал о болезни Малфордов, названной в честь человека, который впервые описал ее симптомы, болезнью Хантингтона.

Малфордов молодой человек знал давно, так как еще мальчиком вместе с отцом и дедом – практикующими врачами – посещал их. Уже будучи студентом медицинского института, он заметил, что члены этой семьи страдают от заболевания, которое проявляется в возрасте от тридцати до пятидесяти лет и сопровождается прогрессирующим расстройством двигательных навыков, снижением умственных способностей и разрушением личности несчастного.

Хорея Хантингтона встречается редко: в Соединенных Штатах, например, приблизительно лишь четыре человека на 100 000 болеют ею. Вначале болезнь маскируется под незначительную депрессию и раздражительность. По мере развития заболевания пораженный недугом человек все больше напоминает пьяного: при разговоре он проглатывает слова и покачивается при ходьбе. Со временем непроизвольные судорожные движения приковывают страдальца к инвалидному креслу, и депрессия переходит в отчаяние. Поэтому среди жертв хореи Хантингтона и самоубийства происходят в 200 раз чаще, чем в целом в обществе.

Все эти внешние признаки болезни связаны с изменениями на клеточном уровне: при болезни Хантингтона в мозгу больных отмечали разрушение нейронов в хвостатом ядре и других базальных ганглиях, но иных признаков клеточной патологии отмечено не было. Хотя болезни часто сопутствует слабоумие, явных патологических изменений в коре не находят, если не считать встречающейся иногда гибели небольшого числа нейронов.

Причины болезни Хантингтона пока неизвестны, поэтому нет и эффективных методов ее лечения. Генетический анализ показывает, однако, что у потомков больного (или больной) имеется один шанс из двух унаследовать эту болезнь. Как это ни прискорбно, но распознать заболевание раньше, чем в возрасте 40 лет, не удается, а к этому времени люди обычно уже успевают вступить в брак и произвести на свет новых носителей наследственного фактора. К сожалению, надежного теста, с помощью которого можно было бы выяснить наличие или отсутствие в наследственности человека патологического гена, не существует, также и четкой возрастной границы, после которой можно было бы сказать, что опасность унаследовать мутантный ген, миновала.

Правда, исследования, проведенные среди жителей одной венесуэльской деревни с очень высокой частотой болезни Хантингтона, позволили частично выделить ген, ответственный за это заболевание. Есть надежда, что в конечном итоге на основе этой информации можно будет разработать надежный тест, с помощью которого возможно заранее выявлять носителей неблагополучного гена.