Энциклопедия нераспознанных диагнозов. Современные методы диагностики и лечения. Том 1. Том 2

Особенности заболевания

Клиническая картина болезни у взрослых часто бывает стертой и длительное время может ограничиваться неопределенными болями в животе, вздутиями, эпизодической диареей и повышенной утомляемостью. Факторами, провоцирующими обострение заболевания или проявление первых клинических симптомов ГЭП, чаще всего становятся беременность и роды, нервно-психические травмы, реже — интеркуррентные (сопутствующие) заболевания, острые кишечные инфекции. В типичных случаях клиническая картина характеризуется диареей с полифекалией и стеатореей, развитием тяжелого синдрома нарушенного всасывания.

Систематические поносы являются одним из наиболее постоянных симптомов заболевания. Частота стула может быть от 2 до 10 раз в сутки и более, как в дневное время, так и ночью. Даже при небольшой частоте дефекаций имеет место значительная полифекалия. В большинстве случаев стул глинистого, замазкообразного вида, светлый, жидкий, пенистый.

Частый симптом — вздутие живота, нарастающее в вечерние часы. Могут наблюдаться тупые боли разлитого характера во всех отделах живота, связанные с вздутием. Клинически синдром нарушенного всасывания характеризуется нарушением общего состояния — слабостью, снижением работоспособности вплоть до стойкой ее утраты, прогрессирующим похуданием. Потеря массы тела может составлять от 5 до 30 кг.

Если заболевание началось в детском возрасте, пациенты отстают в росте и физическом развитии.

Различают несколько клинических форм или вариантов глютеновой энтеропатии.

• Типичная форма характеризуется развитием болезни в раннем детском возрасте, диареей с полифекалией и стеатореей, анемией, нарушением обмена, присущим тяжелому синдрому нарушенного всасывания.

• При латентной форме заболевание длительно протекает субклинически и впервые проявляется во взрослом или даже в пожилом возрасте. При тщательном изучении анамнеза можно выявить, что в детские годы пациенты отставали в физическом развитии, нередко у них был снижен гемоглобин или наблюдались слабовыраженные признаки гиповитаминозов (трещины в углах рта, глоссит и т. д.).

С момента появления первых признаков заболевания клиническая картина может быть аналогична таковой при типичной или малосимптомной форме.

• Торпидная (рефрактерная) форма характеризуется тяжелым течением, отсутствием эффекта от обычного лечения, в связи с чем возникает необходимость применения глюкокортикоидных гормонов.

• При атипичной форме клинические синдромы, отмечаемые при ГЭП, встречаются относительно редко, а в клинической картине заболевания преобладает внекишечная симптоматика, обусловленная нарушением всасывания (анемия, геморрагии, остеопороз) или иммунными нарушениями (аллергии, аутоиммунный тиреоидит, сахарный диабет 1-го типа, синдром Шегрена — сухость всех слизистых оболочек — и т. д.).

• Бессимптомная форма характеризуется отсутствием клинических симптомов заболевания. Диагностируется при широких эпидемиологических обследованиях групп риска и может быть двух вариантов:

1) скрытая целиакия: симптомы мальабсорбции отсутствуют, но слизистая оболочка тонкой кишки с характерными признаками гиперрегенераторной атрофии и (или) увеличенным количеством межэпителиальных лимфоцитов (МЭЛ);

2) потенциальная (вероятная) целиакия.

Вторая форма предболезни характерна для тех, у кого слизистая оболочка тонкой кишки нормальная, симптомы нарушенного всасывания отсутствуют, но риск заболевания ГЭП очень велик. Людей с предполагаемой потенциальной ГЭП можно разделить на две группы:

а) первая группа — люди с нормальной слизистой оболочкой и нормальным общим количеством МЭЛ, но высокой долей среди них гамма/дельта-лимфоцитов;

б) вторая группа — ближайшие родственники больных ГЭП, у которых слизистая оболочка тонкой кишки нормальная. Тем не менее при детальном иммунологическом и ультраструктурном анализе выявляется, что у большинства людей этой группы увеличено количество МЭЛ, особенно гамма/дельта-клеток, увеличены число митозов в клетках крипт и экспрессия HLA класса II.

У больных ГЭП в 40–100 раз чаще, чем в общей популяции, развиваются лимфома и рак тонкой кишки. Чаще диагностируется также рак пищевода, глотки, желудка и прямой кишки. В целом злокачественные новообразования становятся причиной смерти примерно половины пациентов с нелеченной целиакией. Немотивированное ухудшение состояния больных и ряда лабораторных показателей при строгом соблюдении аглютеновой диеты являются основанием для предположения об осложнении болезни злокачественным новообразованием. Возможность развития лимфомы нужно предвидеть в каждом случае торпидного течения целиакии, то есть при отсутствии эффекта от длительного лечения, несмотря на строгое соблюдение диеты.

В настоящее время выделяют ряд болезней, генетически и аутоиммунно ассоциированных с целиакией.

Болезни, генетически ассоциированные с целиакией: герпетиформный дерматит Дюринга, рецидивирующий афтозный стоматит и гипогаммаглобулинемия, синдром Дауна, аутизм, шизофрения.

Аутоиммунные заболевания, ассоциированные с целиакией: инсулинзависимый сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит, первичный билиарный цирроз, аутоиммунный гепатит, синдром Шегрена, ревматоидный артрит, васкулит, системная красная волчанка, рецидивирующий перикардит, фиброзный альвеолит, полимиозиты, деменция и т. д.