Большой справочник анализов
- Автор: Андрей Пенделя
- Жанр: Медицина / Справочники
- Дата выхода: 2014
Читать книгу "Большой справочник анализов"
Генетические исследования
Кариотип – это исследование хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. Вне процесса деления клеток хромосомы находятся в ядре клетки, поэтому исследовать их сложно.
Нормальный кариотип мужчины – 46,
Данный анализ не рекомендуется сдавать натощак. За месяц до исследования необходимо воздержаться от приема антибиотиков.
Исследование кариотипа проводят у супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также у имеющих ребенка (детей) с каким‑либо хромосомным синдромом.
Исследование кариотипа рекомендуется также при:
– недостаточном весе ребенка при доношенной беременности (внутриутробная гипотрофия);
– недифференцированной олигофрении у ребенка;
– наличии у ребенка недифференцированной олигофрении наряду с пороками развития наружных и внутренних органов и (или) дисморфическими чертами лица;
– наличии пороков развития двух и более органов или систем;
– недифференцированной олигофрении с присутствием более 5 малых аномалий развития.
Генетический маркер риска нарушений липидного обмена – аллельный полиморфизм гена аполипопротеина
Анализ аллельного полиморфизма гена
Ген
Между последним приемом пищи и сдачей крови на исследование аллельного полиморфизма гена
Исследование аллельного полиморфизма гена
Различают три аллельных варианта гена
У долгожителей этот вариант встречается чаще. В гомозиготном состоянии вариант
Вариант
Этот вариант указывает на риск развития сердечно‑сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Генотип
Генетический маркер риска нарушений обмена варфарина – полиморфизмы
Анализ полиморфизма
Исследование полиморфизма
Риск полиморфизма Т/Т у потомства при генотипе обоих родителей Т/Т – 100 %; при генотипе родителей Т/Т и СД – 50 %; при генотипе обоих родителей С/Т – 25 %.
Результаты исследования: С/С – нормальный полиморфизм в гомозиготной форме; С/Т – гетерозиготная форма полиморфизма; Т/Т – мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме.
Генетический маркер риска развития остеопороза – полиморфизм 13910 С/Т гена лактазы (
Анализ полиморфизма 13910 С/Т
Аминокислотную последовательность лактазы кодирует ген
Лактаза, как правило, присутствует в организме детей. У некоторых взрослых этот фермент перестает вырабатываться. В этом случае употребление молочных продуктов приводит к расстройствам пищеварения. Человек отказывается от молочных продуктов, что часто провоцирует дефицит кальция в организме. Это крайне неблагоприятно для женщин, находящихся в постменопаузе, поскольку приводит к развитию остеопороза.
Исследование полиморфизма 13910 С/Т гена лактазы (
Результаты исследования: С/С – нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме, непереносимость лактозы взрослыми; С/Т – гетерозиготная форма полиморфизма; Т/Т – мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме, хорошая переносимость лактозы взрослыми.
На выработку лактазы у взрослых влияет полиморфизм 13910 С/Т гена лактазы (
Для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей проводят молекулярно‑генетическое исследование. Его целью является установление родственных связей между предполагаемыми родителями (отцом или матерью) и ребенком или, напротив, их исключение. Генетическое установление родства основано на принципах хранения и передачи наследственной информации, которая записана в молекуле ДНК.
Для установления биологического родства из биоматериала (в большинстве лабораторий у обследуемых лиц берут анализ крови) выделяют ДНК, а затем с помощью локус‑специфичной полимеразной цепной реакции (ПЦР) искусственно увеличивают в миллионы раз число копий аллелей по исследуемым локусам. После этого копии аллелей разделяют и идентифицируют, сравнивая аллели ребенка и предполагаемых родителей.
На хромосомах, полученных от родителей (гомологичных хромосомах), расположен двойной комплект генов – тех участков ДНК, на которых записан код организма. В ДНК есть еще и другие участки, которые ничего не кодируют. При этом в каждой гомологичной паре хромосом гены и пустые участки ДНК находятся в одних и тех же местах – локусах. Правда, последовательность расположенных в одних и тех же локусах нуклеотидов может различаться. Неодинаковые последовательности, расположенные в локусах отцовской и материнской хромосом, называются аллелями. Человек с одинаковыми аллелями является гомозиготным по данным локусам, а тот, у которого аллели отличаются, – гетерозиготным.
Как правило, локусы представлены двумя различными аллелями, но у людей одному и тому же локусу могут соответствовать десятки аллелей. Аллели, которые в большом разнообразии присутствуют у людей, называют высокополиморфными. Чем больше исследуется локусов с высокополиморфными аллелями, тем точнее становится молекулярная картина человеческого организма.
При установлении материнства или отцовства исследуется максимальное количество локусов с высокополиморфными аллелями. В генотипе ребенка в любом из исследуемых локусов один из аллелей всегда совпадает с аллелем, полученным от матери, в другой – с аллелем, полученным от отца. На этом и основывается методика генетического исследования биологического родства: аллели ребенка сравнивают с аллелями предполагаемых родителей. Если в анализе ребенка отсутствуют как минимум два аллеля, совпадающих с аллелями предполагаемого родителя по одноименному хромосомному локусу, родство исключается.
В большинстве лабораторий для установления биологического родства используют анализ
Чтобы увеличить достоверность исследования (точность не менее 99,9 %), рекомендуется проверка биоматериала, полученного не только от предполагаемого родителя, но и от человека, родство с которым бесспорно. Если материал для анализа сдан только одним из родителей, вероятность результата составляет 99,75 %.